Tussen de vijfde en de zevende dag na de geboorte van de baby komt er de verloskundige langs voor de hielprik.
Voor de gehoortest komt de verpleegkundige van de consultatie bureau bij jou thuis.
Wanneer je baby nog in het ziekenhuis is doen ze de hielprik daar.
De hielprik is een screening onderzoek naar 17 verschillende ziektebeelden.
Het zijn allemaal zeldzame, maar ernstige aandoeningen die vaak erfelijk zijn.
De gevolgen van deze aandoeningen kunnen voorkomen worden of beperkt blijven (als je vroegtijdig weet dat je baby het heeft)
door bijvoorbeeld het volgen van een dieet of innemen van medicatie.
De hielprikscreening bevat de volgende aandoeningen.
- Adrenogenitaal syndroom (AGS)
- Alfa-thalassemie
- Bèta-thalassemie
- Biotinidase deficiëntie (BIO)
- Congenitale hypothyreoidie (CH Congenitale hypothyreoidie)
- Cystic fibrosis (CF)
- Galactosemie (GAL)
- Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
- HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
- Isovaleriaan-acidurie (IVA)
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
- Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
- Phenylketonurie (PKU)
- Sikkelcelziekte (SZ)
- Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
- Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Na de hielprik wordt het bloed naar een laboratorium gestuurd. Daar wordt het bloed onderzocht op een aantal ziektes. Welke uitslagen zijn er mogelijk?
Geen bericht is goed bericht
Als de uitslag van het onderzoek goed is, ontvangt u geen bericht. Als u binnen vijf weken na de hielprik geen bericht heeft ontvangen, is de uitslag goed.
Wel bericht? De huisarts neemt contact op
Als er een afwijkende uitslag is gevonden, ontvangt u wel bericht over de uitslag. Uw huisarts neemt in dat geval zo snel mogelijk contact op met u. De huisarts zal u onder andere vertellen over de mogelijkheden van vervolgonderzoek.
Soms is een extra hielprik nodig
Soms is er te weinig bloed afgenomen voor het laboratoriumonderzoek. De hielprik moet dan opnieuw uitgevoerd worden. Ook over de uitslag van deze herhaalde hielprik ontvangt u geen bericht als de uitslag goed is. Bij een afwijkende uitslag ontvangt u wel bericht van uw huisarts.
Soms is de uitslag van de hielprik niet meteen duidelijk. Dan moet de hielprik herhaald worden. U ontvangt van het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu bericht dat er nog een keer bloed afgenomen moet worden. Is de uitslag goed? Dan krijgt u hierover altijd binnen twee weken bericht van het RIVM. Is de uitslag van deze hielprik afwijkend? Dan hoort u dit van uw huisarts.
Voor meer informatie verwijst ‘t Hartje je naar:
https://www.rivm.nl/hielprik
https://www.rivm.nl/gehoorscreening-bij-pasgeborenen ♥
